你患上“渐冻人症”的可能性有多大

微体检 2018-12-28

 

 

据媒体报道,美国当地时间11月26日,《海绵宝宝》创作者、著名漫画家史蒂芬·海伦伯格因渐冻人症带来的一系列并发症病逝,享年57岁。

 

2017年3月,史蒂芬·海伦伯格被查出身患肌萎缩性脊髓侧索硬化症(渐冻人症),在与疾病斗争了不到两年离世,令人无比惋惜,有网友怀着悲痛评论道:能深刻地感受到一个时代正在慢慢褪色。

 

“海绵宝宝之父”史蒂芬·海伦伯格并不是2018年第一个因为“渐冻人症”离世的名人。伟大的物理学家霍金也是因为“渐冻人症”于2018年3月14日在位于剑桥的家中去世,享年76岁。

 

什么是“渐冻人症”

 

“渐冻人症”的学名叫肌萎缩侧索硬化(ALS),也叫运动神经元病(MND),它是上运动神经元和下运动神经元损伤之后,导致包括球部(所谓球部,就是指的是延髓支配的这部分肌肉)、四肢、躯干、胸部腹部的肌肉逐渐无力和萎缩,是世界五大绝症之一。

 

渐冻人症的发病率病并不算高,约10万分之四左右,但就是这样一个罕见病,在今年已有两个著名人物因此离世,令人痛惜。

 

渐冻人症最可怕的不是无法治愈或者是死亡,而是症状不断加重的这个过程。患者总会感觉喘不上气,生活中的每时每刻都可能面临溺水一般的窒息感,目前渐冻人症的生存时间大约在三年左右,这种窒息感会随着病情加重而加重。

 

我们国家当前大约还有接近20万渐冻人症患者,他们每一天每一秒都在默默与这种疾病抗争,意识清晰地目睹着自己生命消亡的全过程。

 

“渐冻人症”的病因是什么

 

肌萎缩侧索硬化的病因至今不明,20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关,另外有部分环境因素,如重金属铝中毒等,都可能造成运动神经元损害。

 

产生运动神经元损害的原因,目前主要理论有:

 

1、神经毒性物质累积,谷氨酸堆积在神经细胞之间,久而久之,造成神经细胞的损伤。

 

2、自由基使神经细胞膜受损。

 

3、神经生长因子缺乏,使神经细胞无法持续生长、发育。

 

“渐冻人症”目前尚无明确发病原因,而且,这种病目前还没有有效的预防方法。

 

尽管很多渐冻人的发病原因无法明确,更多的人直到死都找不到致病原因,但目前大家比较公认的一些病例是由遗传因素(基因变异)、环境因素这两类因素造成。

 

其中,家族遗传占到了20%!

 

“渐冻人症”的症状有哪些

 

1、症状开始期

 

罹病初期,可能手无法握筷,或走路会无缘无故跌倒 ; 有的由声音沙哑开始,无任何明显症状。

 

2、工作困难期

 

已明显肢体无力,甚至萎缩,生活尚能自理,但在职场上已出现障碍。

 

3、生活困难期

 

病程进入中期,手或脚,或手脚同时已有严重障碍,生活无法自理,可能也无法行走、穿衣、拿筷,且口齿不清。

 

4、吞咽困难期

 

进入中末期,四肢几乎完全无力,说话严重障碍,进食时容易呛到,有些需管灌喂食,否则易导致吸入性肺炎。

 

5、呼吸困难期

 

呼吸肌已受影响,呼吸困难,患者可能卧床,需使用呼吸器,有些患者会住进呼吸治疗中心或选择居家照护,有些则接受安宁团队的服务。

 

“渐冻人症”治疗方法

 

1、一般疗法

 

支持疗法:对症治疗,适当锻炼。如注意呼吸道、消化道的功能。

 

若口水多,可给予少量抗阻胺药;

 

若痰多,可给予雾化吸入及化痰药;

 

如出现情绪低落,给予抗抑郁治疗等。此外,还要多翻身以防止压疮发生。

 

此外,还要多翻身以防止压疮发生。如进食障碍,给予鼻饲或经皮胃造瘘(PEG)。

 

2、特殊疗法

 

目前国际承认、且惟一通过美国食品药物监督局(FDA)批准治疗肌萎缩侧索硬化的药物为力如太(Rilutek),并且一定要尽早使用。

 

3、呼吸治疗

 

开始呼吸不顺时,可使用一般氧气或使用双正压呼吸机(BiBAP)帮助呼吸,发生进一步呼吸衰竭时,则需气管切开,使用人工呼吸机。

 

4、研究进展

 

目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素E、维生素C以及肌酸、CoQ10等与力如太联合应用,以对肌萎缩侧索硬化进行保护性治疗。但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外,科学家们也正在进行有关本病基因治疗的实验研究。

 

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